Kindler Epidermolysis bullosa

Auch bekannt als: Kindler EB, Kindler-Syndrom, Kongenitale bullöse Poikilodermie, Poikilodermie Typ Kindler

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.8 ICD-11 LD2B OMIM 173650 MONDO 0008260 UMLS C0406557 GARD 4391 MeSH C536321
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FERMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Erythema (Erythema)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Phimose (Phimosis)
  • Colitis (Colitis)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Anämie (Anemia)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Milia (Milia)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)