Kindler Epidermolysis bullosa

Auch bekannt als: Kindler EB, Kindler-Syndrom, Kongenitale bullöse Poikilodermie, Poikilodermie Typ Kindler

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.8 ICD-11 LD2B OMIM 173650 MONDO 0008260 UMLS C0406557 GARD 4391 MeSH C536321
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FERMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Erythema (Erythema)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
Häufig (79-30%)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Colitis (Colitis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Phimose (Phimosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Milia (Milia)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Ektropium (Ectropion)