Kindler Epidermolysis bullosa

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Erythema (Erythema)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Phimose (Phimosis)
  • Colitis (Colitis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Parodontitis (Periodontitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Milia (Milia)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)