Kindler Epidermolysis bullosa

Auch bekannt als: Kindler EB, Kindler-Syndrom, Kongenitale bullöse Poikilodermie, Poikilodermie Typ Kindler

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.8 ICD-11 LD2B OMIM 173650 MONDO 0008260 UMLS C0406557 GARD 4391 MeSH C536321
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FERMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erythema (Erythema)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
Häufig (79-30%)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Colitis (Colitis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Phimose (Phimosis)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gingivitis (Gingivitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Milia (Milia)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)