Kindler Epidermolysis bullosa

Auch bekannt als: Kindler EB, Kindler-Syndrom, Kongenitale bullöse Poikilodermie, Poikilodermie Typ Kindler

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.8 ICD-11 LD2B OMIM 173650 MONDO 0008260 UMLS C0406557 GARD 4391 MeSH C536321
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FERMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Erythema (Erythema)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Häufig (79-30%)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Phimose (Phimosis)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Colitis (Colitis)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Milia (Milia)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ektropium (Ectropion)