Kindler Epidermolysis bullosa

Auch bekannt als: Kindler EB, Kindler-Syndrom, Kongenitale bullöse Poikilodermie, Poikilodermie Typ Kindler

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.8 ICD-11 LD2B OMIM 173650 MONDO 0008260 UMLS C0406557 GARD 4391 MeSH C536321
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FERMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Erythema (Erythema)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Cheilitis (Cheilitis)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Phimose (Phimosis)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Colitis (Colitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Anämie (Anemia)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Milia (Milia)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)