Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres

Auch bekannt als: Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom, familiäres

Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome; s. dort) in Erscheinung treten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C74.1 ICD-10 C75.5 ICD-10 D35.0 ICD-10 D35.6 ICD-11 5A75 OMIM 115310 OMIM 168000 OMIM 171300 OMIM 601650 OMIM 605373 OMIM 614165 OMIM 618464 OMIM 618475 MONDO 0017366 UMLS C4274332 GARD 11984
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLST FH KIF1B MAX MDH2 NF1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SLC25A11 VHL RET TMEM127

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
  • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
Häufig (79-30%)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
  • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
  • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
  • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
  • Spülung (Flushing)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Synkope (Syncope)
  • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
  • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
  • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Blässe (Pallor)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Zittern (Tremor)
  • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Panikattacke (Panic attack)
  • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Aniridie (Aniridia)