Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre
Auch bekannt als: Weary-Syndrom
Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Urtikaria (Urticaria)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Pustel (Pustule)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Erythema (Erythema)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Papel (Papule)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Xerostomie (Xerostomia)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
- Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
- Turricephaly (Turricephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Trismus (Trismus)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Offener Biss (Open bite)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
- Ektropium (Ectropion)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)