Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre

Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Erythema (Erythema)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Pustel (Pustule)
  • Papel (Papule)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
Häufig (79-30%)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
  • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Trismus (Trismus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
  • Ektropium (Ectropion)