Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre
Auch bekannt als: Weary-Syndrom
Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Urtikaria (Urticaria)
- Erythema (Erythema)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Papel (Papule)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Pustel (Pustule)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
Häufig (79-30%)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Xerostomie (Xerostomia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ektropium (Ectropion)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Trismus (Trismus)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Offener Biss (Open bite)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)