Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre
Auch bekannt als: Weary-Syndrom
Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Pustel (Pustule)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Erythema (Erythema)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Papel (Papule)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Urtikaria (Urticaria)
Häufig (79-30%)
- Xerostomie (Xerostomia)
- Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Ektropium (Ectropion)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Offener Biss (Open bite)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Trismus (Trismus)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)