Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre
Auch bekannt als: Weary-Syndrom
Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Urtikaria (Urticaria)
- Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
- Papel (Papule)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Pustel (Pustule)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Erythema (Erythema)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
Häufig (79-30%)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
- Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
- Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Ankyloglossie (Ankyloglossia)
- Xerostomie (Xerostomia)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Gelegentlich (29-5%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Offener Biss (Open bite)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Ektropium (Ectropion)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Trismus (Trismus)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
- Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)