Neuralgische Amyotrophie

Eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die Neuralgische Amyotrophie (NA) umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Häufig (79-30%)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)