Neuralgische Amyotrophie

Auch bekannt als: Armplexusneuritis, Brachial-Plexus-Neuropathie, autoimmune, Brachialplexitis, akute, Neuralgische Schultermyatrophie, Schultergürtel-Syndrom

Eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die Neuralgische Amyotrophie (NA) umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G54.5 ICD-11 8B91.0 OMIM 162100 MONDO 0017362 UMLS C1510479 GARD 4228 MeSH D020968 MedDRA 10029229
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SEPTIN9

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Parästhesien (Paresthesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Enger Mund (Narrow mouth)