Pleonosteose Leri

ANPM
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Häufig (79-30%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Strabismus (Strabismus)