Rötelnembryopathie
Auch bekannt als: CRS, Embryopathia rubeolaris, Röteln, kongenitale, Rötelnembryofetopathie, Rötelninfektion durch Mutter-Kind-Übertragung
Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Grauer Star (Cataract)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Strabismus (Strabismus)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Glaukom (Glaucoma)
- Anämie (Anemia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Seizure (Seizure)
- Jaundice (Jaundice)