Rötelnembryopathie
Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Grauer Star (Cataract)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Anämie (Anemia)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Glaukom (Glaucoma)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
Gelegentlich (29-5%)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Jaundice (Jaundice)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Seizure (Seizure)