Rötelnembryopathie
Auch bekannt als: CRS, Embryopathia rubeolaris, Röteln, kongenitale, Rötelnembryofetopathie, Rötelninfektion durch Mutter-Kind-Übertragung
Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Strabismus (Strabismus)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
- Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Glaukom (Glaucoma)
- Anämie (Anemia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Jaundice (Jaundice)
- Seizure (Seizure)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)