Mevalonazidurie

Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ataxie (Ataxia)