Mevalonazidurie
Auch bekannt als: MVA, Mevalonatkinase-Mangel, vollständiger
Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MVK
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Grauer Star (Cataract)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Ataxie (Ataxia)