Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Koma (Coma)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Häufig (79-30%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Chorea (Chorea)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Anämie (Anemia)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)