Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0

Auch bekannt als: Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut 0, Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel, kompletter

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 251000 MONDO 0017360 UMLS C0342718
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MMUT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Koma (Coma)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Lethargie (Lethargy)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Anämie (Anemia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Chorea (Chorea)