Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0
Auch bekannt als: Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut 0, Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel, kompletter
Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MMUT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Koma (Coma)
- Lethargie (Lethargy)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Häufig (79-30%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
- Dystonie (Dystonia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
- Anämie (Anemia)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Chorea (Chorea)
- Sepsis (Sepsis)