X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom
Auch bekannt als: Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom
Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
- Bradykardie (Bradycardia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)