X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Bradykardie (Bradycardia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)