Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form

Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
  • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
  • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)