Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form
Auch bekannt als: CALJA, Kalzifikation der Gelenke und Arterien
Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NT5E
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
- Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
- Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
- Arterienverkalkung (Arterial calcification)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
Gelegentlich (29-5%)
- Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
- Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)