Pitt-Hopkins-Syndrom

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS) ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Intelligenzminderung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und abnormer und unregelmäßiger Atmung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 610954 MONDO 0012589 UMLS C1970431 GARD 4372 MeSH C537403
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TCF4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Mutismus (Mutism)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Myopie (Myopia)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
  • Pes valgus (Pes valgus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Seizure (Seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Schmaler Fuß (Narrow foot)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dreieckige Nasenspitze (Triangular nasal tip)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
  • Hyperventilation (Hyperventilation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)