Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Auch bekannt als: MPAN, NBIA durch C19orf12-Gen-Mutation, NBIA4, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 4, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch C19orf12-Gen-Mutation

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.0 ICD-11 5C64.10 OMIM 614298 MONDO 0013674 UMLS C3280371 GARD 12569
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C19ORF12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)