Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Auch bekannt als: MPAN, NBIA durch C19orf12-Gen-Mutation, NBIA4, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 4, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch C19orf12-Gen-Mutation

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.0 ICD-11 5C64.10 OMIM 614298 MONDO 0013674 UMLS C3280371 GARD 12569
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C19ORF12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
Sehr selten (4-1%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)