Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)