Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Auch bekannt als: MPAN, NBIA durch C19orf12-Gen-Mutation, NBIA4, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 4, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch C19orf12-Gen-Mutation

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G23.0 ICD-11 5C64.10 OMIM 614298 MONDO 0013674 UMLS C3280371 GARD 12569
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
C19ORF12

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
Häufig (79-30%)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
Sehr selten (4-1%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)