Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel
Auch bekannt als: CYP11A1-Mangel, partieller
Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP11A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
- Erbrechen (Vomiting)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
- Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
- Azidose (Acidosis)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hypotension (Hypotension)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
- Hypovolämie (Hypovolemia)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Hypernatriurie (Hypernatriuria)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
- Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
- Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
Häufig (79-30%)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
- Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)