Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel
Auch bekannt als: CYP11A1-Mangel, partieller
Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP11A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
- Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Erbrechen (Vomiting)
- Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
- Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
- Hypotension (Hypotension)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Azidose (Acidosis)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
- Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Hypernatriurie (Hypernatriuria)
- Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Hypovolämie (Hypovolemia)
Häufig (79-30%)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
- Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)