Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel
Auch bekannt als: CYP11A1-Mangel, partieller
Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP11A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
- Azidose (Acidosis)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Hypotension (Hypotension)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
- Erbrechen (Vomiting)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
- Hypovolämie (Hypovolemia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Hypernatriurie (Hypernatriuria)
- Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
- Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
Häufig (79-30%)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
- Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)