Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel
Auch bekannt als: CYP11A1-Mangel, partieller
Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP11A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Hypovolämie (Hypovolemia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Erbrechen (Vomiting)
- Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Hypernatriurie (Hypernatriuria)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
- Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
- Azidose (Acidosis)
- Hypotension (Hypotension)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
Häufig (79-30%)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
Gelegentlich (29-5%)
- Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)