Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel
Auch bekannt als: CYP11A1-Mangel, partieller
Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP11A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Hypovolämie (Hypovolemia)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Erbrechen (Vomiting)
- Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
- Hypernatriurie (Hypernatriuria)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Azidose (Acidosis)
- Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
- Hypotension (Hypotension)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
- Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)