Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel
Auch bekannt als: CYP11A1-Mangel, partieller
Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP11A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
- Hypernatriurie (Hypernatriuria)
- Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
- Azidose (Acidosis)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
- Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Hypotension (Hypotension)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Erbrechen (Vomiting)
- Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
- Dehydrierung (Dehydration)
- Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
- Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypovolämie (Hypovolemia)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
Häufig (79-30%)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
- Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)