Mikrotriplikation 11q24.1

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart –

Manifestationsalter Kindesalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
Genu valgum (Genu valgum)
Kurzer Fuß (Short foot)
Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Breite Nase (Wide nose)
Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Lange Wimpern (Long eyelashes)
Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Bruxismus (Bruxism)
Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Hypertelorismus (Hypertelorism)
Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Synophrys (Synophrys)
Sprechapraxie (Speech apraxia)
Breites Kinn (Broad chin)
Adipositas (Obesity)
Kleine Hand (Small hand)
Keratokonus (Keratoconus)
Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Häufig (79-30%)

Ausgeschlossen (0%)