Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte

Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
  • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
  • Dicarbonsäureanämie (Dicarboxylic acidemia)
  • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Azidose (Acidosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Generalisierter klonischer Anfall (Generalized clonic seizure)
  • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Migräne (Migraine)
  • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)