4H-Leukodystrophie

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Erwachsenenalter
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Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dystonie (Dystonia)
Häufig (79-30%)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Seizure (Seizure)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
Sehr selten (4-1%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)