4H-Leukodystrophie

Auch bekannt als: 4H-Syndrom, POLR-assoziierte Leukodystrophie

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G37.8 ICD-11 8A44.Z OMIM 607694 OMIM 614381 OMIM 616494 MONDO 100605 UMLS C5679947
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Myopie (Myopia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Zittern (Tremor)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Seizure (Seizure)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
Sehr selten (4-1%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)