Sjögren-Syndrom, primäres
Auch bekannt als: pSS
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Xerostomie (Xerostomia)
Häufig (79-30%)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
- Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
- Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
- Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
- Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
- Ängste (Anxiety)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Parotitis (Parotitis)
- Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Komplementmangel (Complement deficiency)
Gelegentlich (29-5%)
- Bronchitis (Bronchitis)
- Lymphom (Lymphoma)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
- Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
- Myositis (Myositis)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Vaskulitis (Vasculitis)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
- Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
- Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Depression (Depression)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Purpura (Purpura)
- Arthritis (Arthritis)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
- Arteriitis (Arteritis)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
- Seizure (Seizure)
- Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Meningitis (Meningitis)
- Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphocytic interstitial pneumonia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Myalgie (Myalgia)
- Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Erythema nodosum (Erythema nodosum)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
- Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
- Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
- Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
Sehr selten (4-1%)
- Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Chorea (Chorea)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Demenz (Dementia)