Sjögren-Syndrom, primäres
Auch bekannt als: pSS
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Xerostomie (Xerostomia)
Häufig (79-30%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Ängste (Anxiety)
- Komplementmangel (Complement deficiency)
- Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
- Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
- Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
- Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
- Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Parotitis (Parotitis)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Arthritis (Arthritis)
- Depression (Depression)
- Seizure (Seizure)
- Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
- Vaskulitis (Vasculitis)
- Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
- Myositis (Myositis)
- Myalgie (Myalgia)
- Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
- Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
- Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
- Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
- Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
- Bronchitis (Bronchitis)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Erythema nodosum (Erythema nodosum)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
- Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
- Lymphom (Lymphoma)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
- Arteriitis (Arteritis)
- Purpura (Purpura)
- Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphocytic interstitial pneumonia)
- Meningitis (Meningitis)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
Sehr selten (4-1%)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Chorea (Chorea)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Demenz (Dementia)