Sjögren-Syndrom, primäres
Auch bekannt als: pSS
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Xerostomie (Xerostomia)
Häufig (79-30%)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
- Parotitis (Parotitis)
- Komplementmangel (Complement deficiency)
- Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
- Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
- Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
- Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
- Ängste (Anxiety)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Ermüdung (Fatigue)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Gelegentlich (29-5%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Vaskulitis (Vasculitis)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
- Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
- Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
- Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Depression (Depression)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
- Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphocytic interstitial pneumonia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Lymphom (Lymphoma)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
- Meningitis (Meningitis)
- Myalgie (Myalgia)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Arteriitis (Arteritis)
- Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
- Purpura (Purpura)
- Erythema nodosum (Erythema nodosum)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
- Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
- Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
- Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
- Bronchitis (Bronchitis)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
- Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
- Arthritis (Arthritis)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
- Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
- Seizure (Seizure)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Myositis (Myositis)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Sehr selten (4-1%)
- Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Chorea (Chorea)
- Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
- Demenz (Dementia)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)