Sjögren-Syndrom, primäres
Auch bekannt als: pSS
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Xerostomie (Xerostomia)
Häufig (79-30%)
- Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Parotitis (Parotitis)
- Chronische Schmerzen (Chronic pain)
- Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
- Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
- Ängste (Anxiety)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
- Komplementmangel (Complement deficiency)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
- Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Gelegentlich (29-5%)
- Myositis (Myositis)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Bronchitis (Bronchitis)
- Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
- Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
- Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
- Lymphom (Lymphoma)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
- Cutis marmorata (Cutis marmorata)
- Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphocytic interstitial pneumonia)
- Erythema nodosum (Erythema nodosum)
- Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating immunoglobulin concentration)
- Vaskulitis (Vasculitis)
- Arteriitis (Arteritis)
- Arthritis (Arthritis)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
- Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
- Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
- Myalgie (Myalgia)
- Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
- Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
- Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
- Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
- Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
- Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Depression (Depression)
- Purpura (Purpura)
- Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
- Seizure (Seizure)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
- Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
- Meningitis (Meningitis)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
- Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
- Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
Sehr selten (4-1%)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hornhautperforation (Corneal perforation)
- Demenz (Dementia)
- Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
- Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Chorea (Chorea)
- Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)