Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)