Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

Eine autosomal-rezessiv vererbte renale Phosphatverluststörung, die durch eine Hypophosphatämie im Kindesalter gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Rachitis und/oder Osteomalazie, Minderwuchs, Knochenschmerzen und Skelettdeformitäten äußert. Weitere Symptome können Müdigkeit, Muskelschwäche und wiederholte Knochenbrüche sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
Sehr häufig (99-80%)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
  • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
  • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
  • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
Häufig (79-30%)
  • Zahnabszess (Tooth abscess)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
  • Enthesitis (Enthesitis)
  • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
Ausgeschlossen (0%)
  • Seizure (Seizure)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)