Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige

Auch bekannt als: 1-alpha-Hydroxylase-Mangel, PDDRI, Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis, VDDI, VDDR-I, Vitamin-D-Mangel-Rachitis Typ I

Eine genetisch bedingte Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels mit schwerer Hypokalzämie, die zu Osteomalazie und rachitischen Knochenfehlbildungen führt sowie mäßige Hypophosphatämie umfasst.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.3 ICD-11 5C63.20 OMIM 264700 OMIM 600081 MONDO 0009924 UMLS C0268689
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CYP27B1 CYP2R1

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Rachitis (Rickets)
  • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Unregelmäßige, rachitisch anmutende Metaphysen (Irregular, rachitic-like metaphyses)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
  • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
  • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
  • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
  • Tetanie (Tetany)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Subperiostale Knochenresorption (Subperiosteal bone resorption)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)