Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet verzögertes Wachstum, verlangsamte Entwicklung, leichte bis mäßige neurologische Anomalien und Pili torti. Es wurde bei Bruder und Schwester mit konsanguinen puertoricanischen Eltern beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Ataxie (Ataxia)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
- Pili torti (Pili torti)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gangstörung (Gait disturbance)