Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet verzögertes Wachstum, verlangsamte Entwicklung, leichte bis mäßige neurologische Anomalien und Pili torti. Es wurde bei Bruder und Schwester mit konsanguinen puertoricanischen Eltern beschrieben.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Pili torti (Pili torti)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypotonie (Hypotonia)