Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der Pili torti mit Onychodystrophie
Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Keloide (Keloids)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Trichodysplasie (Trichodysplasia)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
- Alopezie (Alopecia)
- Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)