Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der Pili torti mit Onychodystrophie
Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Alopezie (Alopecia)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Keloide (Keloids)
- Trichodysplasie (Trichodysplasia)
- Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)