Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom
Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
- Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Keloide (Keloids)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Trichodysplasie (Trichodysplasia)
- Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)