Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der Pili torti mit Onychodystrophie
Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
- Alopezie (Alopecia)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Trichodysplasie (Trichodysplasia)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
- Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Keloide (Keloids)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)