Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der Pili torti mit Onychodystrophie
Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Trichodysplasie (Trichodysplasia)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Keloide (Keloids)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Alopezie (Alopecia)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Alopecia universalis (Alopecia universalis)
- Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)