Ellis Van Creveld-Syndrom

Auch bekannt als: Chondroektodermale Dysplasie, Mesodermale Dysplasie

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.6 ICD-11 LD27.0Y OMIM 225500 OMIM 617088 OMIM 618123 OMIM 619142 OMIM 619143 MONDO 0009162 UMLS C0013903 GARD 1301 MeSH D004613 MedDRA 10008724
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYNC2LI1 EVC EVC2 GLI1 PRKACA PRKACB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Kapitat-Hamat-Fusion (Capitate-hamate fusion)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)