Pili torti
Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
- Pili torti (Pili torti)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Alopezie (Alopecia)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)