Pili torti
Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pili torti (Pili torti)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
Häufig (79-30%)
- Alopezie (Alopecia)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)