Pili torti
Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pili torti (Pili torti)
- Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
Häufig (79-30%)
- Alopezie (Alopecia)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)