Pili torti

Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Pili torti (Pili torti)
Häufig (79-30%)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)