TARP-Syndrom

Auch bekannt als: Pierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom, Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom, Talipes equinovarus-Atriumseptumdefekt-Robin-Sequenz-persistierende linke obere Hohlvene-Syndrom

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 311900 MONDO 0010711 UMLS C1839463 GARD 10089 MeSH C536942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBM10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Seizure (Seizure)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Myopie (Myopia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Apnoe (Apnea)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Sehr selten (4-1%)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)