TARP-Syndrom

Auch bekannt als: Pierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom, Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom, Talipes equinovarus-Atriumseptumdefekt-Robin-Sequenz-persistierende linke obere Hohlvene-Syndrom

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 311900 MONDO 0010711 UMLS C1839463 GARD 10089 MeSH C536942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBM10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Häufig (79-30%)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Apnoe (Apnea)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Myopie (Myopia)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Seizure (Seizure)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Sehr selten (4-1%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)