TARP-Syndrom

Auch bekannt als: Pierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom, Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom, Talipes equinovarus-Atriumseptumdefekt-Robin-Sequenz-persistierende linke obere Hohlvene-Syndrom

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 311900 MONDO 0010711 UMLS C1839463 GARD 10089 MeSH C536942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBM10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Apnoe (Apnea)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)