TARP-Syndrom

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Seizure (Seizure)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Apnoe (Apnea)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Myopie (Myopia)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Sehr selten (4-1%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)