TARP-Syndrom

Auch bekannt als: Pierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom, Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom, Talipes equinovarus-Atriumseptumdefekt-Robin-Sequenz-persistierende linke obere Hohlvene-Syndrom

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 311900 MONDO 0010711 UMLS C1839463 GARD 10089 MeSH C536942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBM10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Seizure (Seizure)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Apnoe (Apnea)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Sehr selten (4-1%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)