TARP-Syndrom

Auch bekannt als: Pierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom, Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom, Talipes equinovarus-Atriumseptumdefekt-Robin-Sequenz-persistierende linke obere Hohlvene-Syndrom

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 311900 MONDO 0010711 UMLS C1839463 GARD 10089 MeSH C536942
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RBM10

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Häufig (79-30%)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Myopie (Myopia)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Apnoe (Apnea)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
Sehr selten (4-1%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
  • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)