Piebaldismus - neurologische Anomalien
Auch bekannt als: Telfer-Sugar-Jaeger-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Poikiloderma (Poikiloderma)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Häufig (79-30%)
- Makula (Macule)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Ataxie (Ataxia)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)