Piebaldismus - neurologische Anomalien

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Makula (Macule)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)