Piebaldismus
Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Piebaldismus (Piebaldism)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
Häufig (79-30%)
- Makula (Macule)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
- Ataxie (Ataxia)