Piebaldismus
Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3
ICD-11 EC23.2Y
OMIM 172800
MONDO 0008244
UMLS C0080024
GARD 4344
MeSH D016116
MedDRA 10084262
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIT
SNAI2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Piebaldismus (Piebaldism)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Häufig (79-30%)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Makula (Macule)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Synophrys (Synophrys)
- Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
- Ataxie (Ataxia)