Piebaldismus
Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3
ICD-11 EC23.2Y
OMIM 172800
MONDO 0008244
UMLS C0080024
GARD 4344
MeSH D016116
MedDRA 10084262
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIT
SNAI2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Weiße Stirnlocke (White forelock)
- Piebaldismus (Piebaldism)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
Häufig (79-30%)
- Weiße Wimpern (White eyelashes)
- Makula (Macule)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Ataxie (Ataxia)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Synophrys (Synophrys)