Sitosterolämie

Auch bekannt als: Phytosterolämie

Die Sitosterolämie ist eine erbliche Krankheit mit physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen vor allem pflanzlicher Herkunft (daher das Synonym <u>Phyto</u>sterolämie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.0 ICD-11 5C52.1Y OMIM 210250 OMIM 618666 MONDO 0008863 UMLS C0342907 GARD 7653 MeSH C537345 MedDRA 10063985
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCG5 ABCG8

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Erhöhte zirkulierende Sitosterolkonzentration (Elevated circulating sitosterol concentration)
  • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
  • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)