Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel

Eine seltene Störung der Glukoneogenese, die durch wiederkehrende Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die meist mit akuten Episoden schwerer Laktatazidose und Leberfunktionsstörungen, einschließlich Leberversagen aufgrund eines Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Enzymmangels, einhergeht. Hypoglykämische Anfälle treten vorwiegend im Alter von 1 bis 2 Jahren und meist morgens auf. Sie können jedoch auch bei Neugeborenen oder in einem späteren Alter auftreten und im Schulalter oder im Erwachsenenalter wiederkehren. Die Patienten weisen ein erkennbares Muster abnormaler organischer Säuren im Urin (einschließlich erhöhter Metaboliten des Tricarbonsäurezyklus) und eine unzureichende Ketonkörperproduktion während der Hypoglykämie auf. Einige Patienten können auch an Enzephalopathie, Hirnödem und Krampfanfällen leiden, die zu einer Neuroregression und/oder einer globalen Entwicklungsverzögerung führen können, die mit der Unfähigkeit zur Bewältigung der Hypoglykämie verbunden ist. Einige Patienten können auch asymptomatisch sein.