Elliptozytose, hereditäre

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
Häufig (79-30%)
  • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Stomatozytose (Stomatocytosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Schüttelfrost (Chills)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Fieber (Fever)