Elliptozytose, hereditäre

Auch bekannt als: HE

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D58.1 ICD-11 3A10.2 OMIM 130600 OMIM 235370 OMIM 611804 OMIM 617948 MONDO 0017319 UMLS C0013902 GARD 6621 MeSH D004612 MedDRA 10014490
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EPB41 GYPC SPTA1 SPTB

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Elliptozytose (Elliptocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Fieber (Fever)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Schüttelfrost (Chills)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)