Phokomelie Typ Schinzel
Auch bekannt als: Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom, Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken, Kongenitales Fehlen von Ulna und Fibula, Schwerer Gliedmaßendefekt
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Verkürzung der Gliedmaßen. Es ist gekennzeichnet durch Skelettfehlbildungen, zu denen fehlende oder hypoplastische Beckenknochen (einschließlich Sakralagenesie oder -hypoplasie), interkalare Gliedmaßendefekte (Phokomelie, möglicherweise in Kombination mit Polydaktylie, Oligodaktylie oder Ektrodaktylie) und Schädelfehlbildungen (häufig ein Defekt des Hinterhauptbeins mit oder ohne Meningozele) gehören. Weitere Merkmale können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphien (dysplastische und große Ohren und ein hoher und schmaler Gaumen) und Fehlbildungen der Genitalien (Aplasie der Müllerschen Gänge, Agenesie der Gebärmutter und Vagina, Mikropenis mit Kryptorchismus) sein. Wachstum und geistige Entwicklung sind nicht beeinträchtigt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WNT7A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Abwesende Ulna (Absent ulna)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
- Fingeraplasie (Finger aplasia)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
Häufig (79-30%)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Meningocele (Meningocele)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kurze Nase (Short nose)
- Talipes (Talipes)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Analatresie (Anal atresia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Schädeldefekt (Skull defect)