Phokomelie Typ Schinzel

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Verkürzung der Gliedmaßen. Es ist gekennzeichnet durch Skelettfehlbildungen, zu denen fehlende oder hypoplastische Beckenknochen (einschließlich Sakralagenesie oder -hypoplasie), interkalare Gliedmaßendefekte (Phokomelie, möglicherweise in Kombination mit Polydaktylie, Oligodaktylie oder Ektrodaktylie) und Schädelfehlbildungen (häufig ein Defekt des Hinterhauptbeins mit oder ohne Meningozele) gehören. Weitere Merkmale können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphien (dysplastische und große Ohren und ein hoher und schmaler Gaumen) und Fehlbildungen der Genitalien (Aplasie der Müllerschen Gänge, Agenesie der Gebärmutter und Vagina, Mikropenis mit Kryptorchismus) sein. Wachstum und geistige Entwicklung sind nicht beeinträchtigt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
  • Abwesende Ulna (Absent ulna)
  • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
  • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
  • Fingeraplasie (Finger aplasia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
  • Talipes (Talipes)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)