Phokomelie Typ Schinzel
Auch bekannt als: Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom, Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken, Kongenitales Fehlen von Ulna und Fibula, Schwerer Gliedmaßendefekt
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Verkürzung der Gliedmaßen. Es ist gekennzeichnet durch Skelettfehlbildungen, zu denen fehlende oder hypoplastische Beckenknochen (einschließlich Sakralagenesie oder -hypoplasie), interkalare Gliedmaßendefekte (Phokomelie, möglicherweise in Kombination mit Polydaktylie, Oligodaktylie oder Ektrodaktylie) und Schädelfehlbildungen (häufig ein Defekt des Hinterhauptbeins mit oder ohne Meningozele) gehören. Weitere Merkmale können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphien (dysplastische und große Ohren und ein hoher und schmaler Gaumen) und Fehlbildungen der Genitalien (Aplasie der Müllerschen Gänge, Agenesie der Gebärmutter und Vagina, Mikropenis mit Kryptorchismus) sein. Wachstum und geistige Entwicklung sind nicht beeinträchtigt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WNT7A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
- Abwesende Ulna (Absent ulna)
- Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Fingeraplasie (Finger aplasia)
- Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Talipes (Talipes)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Schädeldefekt (Skull defect)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
- Analatresie (Anal atresia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Meningocele (Meningocele)