Phokomelie Typ Schinzel
Auch bekannt als: Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom, Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken, Kongenitales Fehlen von Ulna und Fibula, Schwerer Gliedmaßendefekt
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit Verkürzung der Gliedmaßen. Es ist gekennzeichnet durch Skelettfehlbildungen, zu denen fehlende oder hypoplastische Beckenknochen (einschließlich Sakralagenesie oder -hypoplasie), interkalare Gliedmaßendefekte (Phokomelie, möglicherweise in Kombination mit Polydaktylie, Oligodaktylie oder Ektrodaktylie) und Schädelfehlbildungen (häufig ein Defekt des Hinterhauptbeins mit oder ohne Meningozele) gehören. Weitere Merkmale können Thoraxdystrophie, Gesichtsdysmorphien (dysplastische und große Ohren und ein hoher und schmaler Gaumen) und Fehlbildungen der Genitalien (Aplasie der Müllerschen Gänge, Agenesie der Gebärmutter und Vagina, Mikropenis mit Kryptorchismus) sein. Wachstum und geistige Entwicklung sind nicht beeinträchtigt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WNT7A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Abwesende Ulna (Absent ulna)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Fingeraplasie (Finger aplasia)
- Mikromelie (Micromelia)
Häufig (79-30%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
Gelegentlich (29-5%)
- Meningocele (Meningocele)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
- Schädeldefekt (Skull defect)
- Talipes (Talipes)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Analatresie (Anal atresia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)