PHAVER-Syndrom
Ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Pterygium an den Gliedmaßen, Herzanomalien, Wirbelkörperdefekten, Ohranomalien und Radialdefekten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Pterygium (Pterygium)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)