Phakomatosis pigmentovascularis
Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Nevus flammeus (Nevus flammeus)
Häufig (79-30%)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Glaukom (Glaucoma)
Gelegentlich (29-5%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)