Phakomatosis pigmentovascularis
Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Nevus flammeus (Nevus flammeus)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Glaukom (Glaucoma)
Gelegentlich (29-5%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)