Phakomatosis pigmentokeratotica

Ein seltener epidermaler Naevus, der durch das gemeinsame Auftreten eines fleckigen lentiginösen Naevus und eines epidermalen Naevus sebaceus sowie weiterer nicht-kutaner Anomalien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.Y MONDO 0017317 UMLS C2931658 GARD 4311 MeSH C537893
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HRAS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Linearer Nävus sebaceus (Linear nevus sebaceous)
  • Heller Nävus (Nevus spilus)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Hämatrophie (Hemiatrophy)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Nieren-Übergangszellkarzinom (Renal transitional cell carcinoma)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Seizure (Seizure)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Blauer Naevus (Blue nevus)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)