Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
Auch bekannt als: Kraniosynostose mit kongenitaler Herzerkrankung und Intelligenzminderung, Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom
Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
- Torticollis (Torticollis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikropenis (Micropenis)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)