Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
Auch bekannt als: Kraniosynostose mit kongenitaler Herzerkrankung und Intelligenzminderung, Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom
Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
Häufig (79-30%)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
- Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Mikropenis (Micropenis)
- Torticollis (Torticollis)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)