Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
Auch bekannt als: Kraniosynostose mit kongenitaler Herzerkrankung und Intelligenzminderung, Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom
Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Torticollis (Torticollis)
- Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
- Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Mikropenis (Micropenis)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)