Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
Auch bekannt als: Kraniosynostose mit kongenitaler Herzerkrankung und Intelligenzminderung, Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom
Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Mikropenis (Micropenis)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
- Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Torticollis (Torticollis)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)