Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
Auch bekannt als: Kraniosynostose mit kongenitaler Herzerkrankung und Intelligenzminderung, Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom
Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
- Torticollis (Torticollis)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
- Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)