Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer
Auch bekannt als: Kraniosynostose mit kongenitaler Herzerkrankung und Intelligenzminderung, Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom
Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
- Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikropenis (Micropenis)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Torticollis (Torticollis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Breites Philtrum (Broad philtrum)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
- Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)