Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
Häufig (79-30%)
  • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)