Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, einen steifen Gang, langsame Bewegungen, eine hohe Stimme und eine fortschreitende Gelenksteifigkeit, insbesondere in den Schultern, Ellenbogen, Fingern und Händen, gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen typischerweise ein amimisches Gesicht mit schmalen Lidspalten mit Epikanthusfalten, becherförmigen Ohren, hochgewölbtem Gaumen und Zahnschmelzhypoplasie auf. Häufig wird eine rezidivierende Bronchitis beobachtet. Leistenbruch, Klinodaktylie und kongenitale Aortenstenose können ebenfalls vorhanden sein. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.