Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ

Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
Häufig (79-30%)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hernie (Hernia)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Pulpenverkalkung (Pulp calcification)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Molluskoide Pseudotumore (Molluscoid pseudotumors)
  • Inzisionshernie (Incisional hernia)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
  • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Subkutane Sphäroide (Subcutaneous spheroids)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
Sehr selten (4-1%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)