Peutz-Jeghers-Syndrom

Auch bekannt als: PJS, Polyposis, hamartöse intestinale

Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 LD2D.0 OMIM 175200 MONDO 0008280 UMLS C0031269 GARD 7378 MeSH D010580 MedDRA 10034764
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STK11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Makula (Macule)
  • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
Häufig (79-30%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
  • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
  • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
  • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
  • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Melanonychie (Melanonychia)
  • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
  • Anämie (Anemia)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Neoplasma der Nase (Neoplasm of the nose)