Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom
Auch bekannt als: Syndromaler Kleinwuchs mit Herzklappenfehler und charakteristischen Gesichtszügen
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch erheblichen Kleinwuchs, unproportional verkürzte Gliedmaßen, kleine Hände, Klinodaktylie, Herzklappenfehler und Dysmorphien (Ptose, hoher Gaumenbogen, abnormes Gebiss).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleine Hand (Small hand)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Ptosis (Ptosis)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Großes Gesicht (Large face)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)