Kleinwuchs Typ Brüssel
Auch bekannt als: Mievis-Verellen-Dumounin-Syndrom
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs in Verbindung mit kraniofazialen Dysmorphien (z. B. hohe Stirn, dreieckiges Gesicht, tief angesetzte Ohren und Mikroretrognathie) und osteo-chondro-dysplastischen Läsionen gekennzeichnet ist. Zu den radiologischen Befunden gehören eine verzögerte Epiphysenreifung, abnorme Metaphysen, ein schmaler Thorax, ein kleines Becken sowie kurze und breite Mittelhandknochen und Phalangen. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)