Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom
Auch bekannt als: Thong-Douglas-Ferrante-Syndrom
Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Mutismus (Mutism)
- Glaukom (Glaucoma)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
Gelegentlich (29-5%)
- Neoplasma (Neoplasm)