Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mutismus (Mutism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)