Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Intelligenzminderung, faziale Dysmorphien, kurzen Hals mit Pterygium, Hautveränderungen und angeborene Herzfehler.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)