Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Dextrokardie (Dextrocardia)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Spastizität (Spasticity)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
- Analatresie (Anal atresia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
- Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)