Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom

Auch bekannt als: Stratton-Parker-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)