Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom

Auch bekannt als: Stratton-Parker-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 185120 MONDO 0008499 UMLS C1861448 GARD 4856 MeSH C566105
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)