Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

Eine seltene genetische Bindegewebsstörung, die typischerweise durch eine unerwartete Organbrüchigkeit (Arterien-/Darm-/Gravidienruptur) in Verbindung mit unbeständigen körperlichen Merkmalen wie dünner, durchscheinender Haut, leichten Blutergüssen und akrogerischen Zügen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kiefergelenkluxation (Temporomandibular joint dislocation)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Zahnfleischfragilität (Gingival fragility)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
  • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
  • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
  • Lungenbläschen (Pulmonary bleb)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Vorzeitige Entbindung aufgrund von Zervixinsuffizienz oder Membranbrüchigkeit (Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility)
  • Milzruptur (Splenic rupture)
  • Sehnenruptur (Tendon rupture)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Gingivitis (Gingivitis)
Sehr selten (4-1%)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Uterusruptur (Uterine rupture)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)