Perrault-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der XX-Gonadendysgenesie mit Schwerhörigkeit, XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein klinisches Bild unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, das bei Frauen eine Schallempfindungsschwerhörigkeit mit einer Dysgenesie der Eierstöcke, manchmal progressiven neurologischen Störungen und in Ausnahmefällen einer Nierenerkrankung kombiniert. Die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern auf, wobei Hypogonadismus bei Männern nicht auftritt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2H.Y
OMIM 233400
OMIM 614129
OMIM 614926
OMIM 615300
OMIM 616138
OMIM 617565
OMIM 619518
OMIM 619737
OMIM 621101
MONDO 0017312
UMLS C0685838
GARD 2542
MeSH C537286
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
Häufig (79-30%)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Streifenkolben (Streak ovary)
Gelegentlich (29-5%)
- Adipositas (Obesity)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)