Perrault-Syndrom
Auch bekannt als: Syndrom der XX-Gonadendysgenesie mit Schwerhörigkeit, XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein klinisches Bild unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, das bei Frauen eine Schallempfindungsschwerhörigkeit mit einer Dysgenesie der Eierstöcke, manchmal progressiven neurologischen Störungen und in Ausnahmefällen einer Nierenerkrankung kombiniert. Die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern auf, wobei Hypogonadismus bei Männern nicht auftritt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2H.Y
OMIM 233400
OMIM 614129
OMIM 614926
OMIM 615300
OMIM 616138
OMIM 617565
OMIM 619518
OMIM 619737
OMIM 621101
MONDO 0017312
UMLS C0685838
GARD 2542
MeSH C537286
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Streifenkolben (Streak ovary)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
Gelegentlich (29-5%)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Adipositas (Obesity)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
- Azoospermie (Azoospermia)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ataxie (Ataxia)