Perrault-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein klinisches Bild unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, das bei Frauen eine Schallempfindungsschwerhörigkeit mit einer Dysgenesie der Eierstöcke, manchmal progressiven neurologischen Störungen und in Ausnahmefällen einer Nierenerkrankung kombiniert. Die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern auf, wobei Hypogonadismus bei Männern nicht auftritt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
Häufig (79-30%)
- Streifenkolben (Streak ovary)
- Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
Gelegentlich (29-5%)
- Ataxie (Ataxia)
- Adipositas (Obesity)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Azoospermie (Azoospermia)