Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Perniola-Krajewska-Carnevale-Syndrom
Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHSG
ITGB6
LSS
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Alopezie (Alopecia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
- Photophobie (Photophobia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Macrotia (Macrotia)