Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Perniola-Krajewska-Carnevale-Syndrom
Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHSG
ITGB6
LSS
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Alopezie (Alopecia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geteilte Hand (Split hand)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
- Photophobie (Photophobia)
- Seizure (Seizure)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Macrotia (Macrotia)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)