Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Auch bekannt als: Perniola-Krajewska-Carnevale-Syndrom

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 203650 OMIM 610422 OMIM 613930 OMIM 618840 MONDO 0008756 UMLS C2931280 GARD 612 MeSH C536660
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHSG ITGB6 LSS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)