Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
Häufig (79-30%)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)