Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Häufig (79-30%)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Beckenorganprolaps (Pelvic organ prolapse)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Depression (Depression)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Migräne (Migraine)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Dünne Haut (Thin skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Genitaler Leistenbruch (Genital hernia)
  • Sehnenruptur (Tendon rupture)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Zystozele (Cystocele)
  • Epistaxis (Epistaxis)