Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
Auch bekannt als: AOS
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pes planus (Pes planus)
- Dilatation (Dilatation)
- Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
Häufig (79-30%)
- Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Migräne (Migraine)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
- Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
- Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Retrognathie (Retrognathia)
Sehr selten (4-1%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Ausgeschlossen (0%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)