Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
Auch bekannt als: AOS
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dilatation (Dilatation)
- Pes planus (Pes planus)
- Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
Häufig (79-30%)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Migräne (Migraine)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
- Skoliose (Scoliosis)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Langes Gesicht (Long face)
Gelegentlich (29-5%)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
- Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Osteoporose (Osteoporosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)