Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Dilatation (Dilatation)
Häufig (79-30%)
  • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
  • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Migräne (Migraine)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
Sehr selten (4-1%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Ausgeschlossen (0%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)