Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
Auch bekannt als: AOS
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
- Pes planus (Pes planus)
- Dilatation (Dilatation)
Häufig (79-30%)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
- Skoliose (Scoliosis)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Migräne (Migraine)
Gelegentlich (29-5%)
- Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
- Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
Sehr selten (4-1%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Osteoporose (Osteoporosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)