Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
Auch bekannt als: AOS
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
- Dilatation (Dilatation)
- Pes planus (Pes planus)
Häufig (79-30%)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Skoliose (Scoliosis)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Migräne (Migraine)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Langes Gesicht (Long face)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
Sehr selten (4-1%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Ausgeschlossen (0%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)