Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
Auch bekannt als: AOS
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pes planus (Pes planus)
- Dilatation (Dilatation)
- Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
Häufig (79-30%)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Migräne (Migraine)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Langes Gesicht (Long face)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
Gelegentlich (29-5%)
- Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Sehr selten (4-1%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Ausgeschlossen (0%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)