Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
Auch bekannt als: AOS
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dilatation (Dilatation)
- Pes planus (Pes planus)
- Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
Häufig (79-30%)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
- Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Skoliose (Scoliosis)
- Langes Gesicht (Long face)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
- Migräne (Migraine)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
Sehr selten (4-1%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Ausgeschlossen (0%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)