Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
Auch bekannt als: AOS
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
- Pes planus (Pes planus)
- Dilatation (Dilatation)
Häufig (79-30%)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Skoliose (Scoliosis)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Migräne (Migraine)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Langes Gesicht (Long face)
- Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
Gelegentlich (29-5%)
- Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
- Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
Ausgeschlossen (0%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)