Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
Auch bekannt als: AOS
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMAD3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dilatation (Dilatation)
- Pes planus (Pes planus)
- Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
Häufig (79-30%)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Striae distensae (Striae distensae)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Migräne (Migraine)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
- Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Aortendissektion (Aortic dissection)
- Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
- Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Langes Gesicht (Long face)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
- Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
- Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Dural-Ektasie (Dural ectasia)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Osteoporose (Osteoporosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)