Marfan-Syndrom, neonatales

Auch bekannt als: Neonatales MFS

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 LD28.0Y MONDO 0017309 UMLS C4016054
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBN1

Symptome

Obligat (100%)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Emphysema (Emphysema)
Sehr häufig (99-80%)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
  • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)