Marfan-Syndrom, neonatales

Auch bekannt als: Neonatales MFS

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 LD28.0Y MONDO 0017309 UMLS C4016054
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBN1

Symptome

Obligat (100%)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)