Marfan-Syndrom, neonatales

Auch bekannt als: Neonatales MFS

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 LD28.0Y MONDO 0017309 UMLS C4016054
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBN1

Symptome

Obligat (100%)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
Häufig (79-30%)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)