Marfan-Syndrom, neonatales
Auch bekannt als: Neonatales MFS
Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBN1
Symptome
Obligat (100%)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Emphysema (Emphysema)
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
- Lange Zehe (Long toe)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Iridodonesis (Iridodonesis)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
- Megalocornea (Megalocornea)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Lange Finger (Long fingers)
Häufig (79-30%)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypotonie (Hypotonia)