Marfan-Syndrom, neonatales
Auch bekannt als: Neonatales MFS
Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBN1
Symptome
Obligat (100%)
- Emphysema (Emphysema)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
Sehr häufig (99-80%)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Lange Zehe (Long toe)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Iridodonesis (Iridodonesis)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Lange Finger (Long fingers)
- Megalocornea (Megalocornea)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Häufig (79-30%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)