Marfan-Syndrom, neonatales

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Emphysema (Emphysema)
Sehr häufig (99-80%)
  • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
Häufig (79-30%)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
  • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)