Marfan-Syndrom, neonatales

Auch bekannt als: Neonatales MFS

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 LD28.0Y MONDO 0017309 UMLS C4016054
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBN1

Symptome

Obligat (100%)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
Häufig (79-30%)
  • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)