Marfan-Syndrom, neonatales

Auch bekannt als: Neonatales MFS

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.4 ICD-11 LD28.0Y MONDO 0017309 UMLS C4016054
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBN1

Symptome

Obligat (100%)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Emphysema (Emphysema)
Sehr häufig (99-80%)
  • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Iridodonesis (Iridodonesis)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Micrognathia (Micrognathia)