Perlman-Syndrom

Auch bekannt als: Nephroblastom - fetaler Aszites - Makrosomie - Wilms Tumor

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch Polyhydramnion, prä- und postnatale Makrosomie, Muskelhypotonie, Nierenanomalien, Organomegalie, abdominale Distension, Kryptorchismus, typische Gesichtsdysmorphien, neurologische Entwicklungsverzögerung und hohe neonatale Mortalität gekennzeichnet ist. Personen, die das Säuglingsalter überleben, weisen ein hohes Risiko auf, einen Wilms-Tumor zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 2C90.Y OMIM 267000 MONDO 0009965 UMLS C0796113 GARD 3936 MeSH C536399 MedDRA 10088870
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DIS3L2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Seizure (Seizure)