Perlman-Syndrom

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch Polyhydramnion, prä- und postnatale Makrosomie, Muskelhypotonie, Nierenanomalien, Organomegalie, abdominale Distension, Kryptorchismus, typische Gesichtsdysmorphien, neurologische Entwicklungsverzögerung und hohe neonatale Mortalität gekennzeichnet ist. Personen, die das Säuglingsalter überleben, weisen ein hohes Risiko auf, einen Wilms-Tumor zu entwickeln.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Seizure (Seizure)
  • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Ptosis (Ptosis)