Perlman-Syndrom

Auch bekannt als: Nephroblastom - fetaler Aszites - Makrosomie - Wilms Tumor

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch Polyhydramnion, prä- und postnatale Makrosomie, Muskelhypotonie, Nierenanomalien, Organomegalie, abdominale Distension, Kryptorchismus, typische Gesichtsdysmorphien, neurologische Entwicklungsverzögerung und hohe neonatale Mortalität gekennzeichnet ist. Personen, die das Säuglingsalter überleben, weisen ein hohes Risiko auf, einen Wilms-Tumor zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 2C90.Y OMIM 267000 MONDO 0009965 UMLS C0796113 GARD 3936 MeSH C536399 MedDRA 10088870
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DIS3L2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Seizure (Seizure)
  • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)