Perlman-Syndrom

Auch bekannt als: Nephroblastom - fetaler Aszites - Makrosomie - Wilms Tumor

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch Polyhydramnion, prä- und postnatale Makrosomie, Muskelhypotonie, Nierenanomalien, Organomegalie, abdominale Distension, Kryptorchismus, typische Gesichtsdysmorphien, neurologische Entwicklungsverzögerung und hohe neonatale Mortalität gekennzeichnet ist. Personen, die das Säuglingsalter überleben, weisen ein hohes Risiko auf, einen Wilms-Tumor zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 2C90.Y OMIM 267000 MONDO 0009965 UMLS C0796113 GARD 3936 MeSH C536399 MedDRA 10088870
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DIS3L2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurze Nase (Short nose)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)