Perlman-Syndrom

Auch bekannt als: Nephroblastom - fetaler Aszites - Makrosomie - Wilms Tumor

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch Polyhydramnion, prä- und postnatale Makrosomie, Muskelhypotonie, Nierenanomalien, Organomegalie, abdominale Distension, Kryptorchismus, typische Gesichtsdysmorphien, neurologische Entwicklungsverzögerung und hohe neonatale Mortalität gekennzeichnet ist. Personen, die das Säuglingsalter überleben, weisen ein hohes Risiko auf, einen Wilms-Tumor zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 2C90.Y OMIM 267000 MONDO 0009965 UMLS C0796113 GARD 3936 MeSH C536399 MedDRA 10088870
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DIS3L2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)